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Xanthomatose cérébrotendineuse

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Polykystose rénale autosomique récessive
Dystonie rare
Leucodystrophie
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique dominante

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Leukodystrophie
Mikroangiopathie, thrombotische
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Wilson-Krankheit
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondriopathie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Neuroferritinopathie
Myasthenia gravis
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Page Web
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Wilson-Krankheit
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Gallengangatresie
Kurzdarm-Syndrom, sekundäres
Pfortaderthrombose, primäre
Down-Syndrom
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Hepatitis, autoimmune

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien

Bewegungsstörung, seltene
Ataxie, seltene
Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose
Huntington-Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Seltene neurodegenerative Krankheit
Motoneuronkrankheit
Leukodystrophie
Spastische Ataxie
Dystonie

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Arthritis, idiopathische juvenile
Hämophilie A
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie B

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré
Adrénomyéloneuropathie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Katarakt, koralliforme
Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, syndromale
Katarakt, totale, früh-beginnende

8.689316950000002 50.15292115 Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Hoherodskopfstraße 30

60435 Frankfurt

069 95425945
Webseite
E-Mail

Dyslipidémie rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Ovarioleucodystrophie
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome CACH

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Fucosidose
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 8

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Polykystose rénale autosomique récessive
Dystonie rare
Leucodystrophie
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique dominante

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Leukodystrophie
Mikroangiopathie, thrombotische
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Wilson-Krankheit
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondriopathie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Neuroferritinopathie
Myasthenia gravis
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Wilson-Krankheit
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Gallengangatresie
Kurzdarm-Syndrom, sekundäres
Pfortaderthrombose, primäre
Down-Syndrom
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Hepatitis, autoimmune

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien

Bewegungsstörung, seltene
Ataxie, seltene
Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose
Huntington-Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Seltene neurodegenerative Krankheit
Motoneuronkrankheit
Leukodystrophie
Spastische Ataxie
Dystonie

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
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Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Arthritis, idiopathische juvenile
Hämophilie A
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie B

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
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Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré
Adrénomyéloneuropathie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Katarakt, koralliforme
Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, syndromale
Katarakt, totale, früh-beginnende

Associations de patients 3

8.689316950000002 50.15292115 Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Hoherodskopfstraße 30

60435 Frankfurt

069 95425945
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Dyslipidémie rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Ovarioleucodystrophie
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome CACH

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Fucosidose
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Datenschutz Impressum